Болезнь Гоше. Фото | argonika.su/bolezn-goshe-foto.html
Элиглустат
Сайт функционирует при финансовой поддержке Министерства цифрового развития, связи и массовых коммуникаций Российской Федерации. Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций. Пациенты с болезнью Гоше — их в России человек — уже минимум два месяца не получают жизненно необходимый им препарат имиглюцераза. Такая ситуация с лекарством из списка федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» происходит впервые, отметили во Всероссийском союзе пациентов. По сведениям организации, два аукциона на поставку отечественного биоаналога препарата были сорваны и когда состоится третий, пока неизвестно. Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, при котором в организме человека не хватает фермента, расщепляющего жиры в клетках.
Мои желания. Ваши заказы. Войти Регистрация Забыли?
- Независимый рейтинг Евромедклиник
- В корзину. Доставим в.
- Поиск на сайте.
- Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного человека из 50 тысяч. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы , участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма обмена веществ.
Болезнь Гоше
При болезни Гоше один из ферментов — глюкоцереброзидаза — не образуется в достаточном количестве. Глюкоцереброзидаза делает возможным расщепление жирового вещества под названием глюкоцереброзид. При отсутствии достаточной активности фермента глюкоцереброзид накапливается внутри некоторых клеток макрофагов , в результате чего последние увеличиваются в размерах. Эти большие клетки, накапливающие глюкоцереброзид, называются «клетками Гоше». Глюкоцереброзид накапливается в лизосомах клеток, поэтому болезнь Гоше относится к так называемым лизосомным болезням накопления.
